Neurofibromatosis: NF1, una enfermedad peligrosa. ¿Habrá alguna cura?

14-03-2016

La neurofibromatosis fue representada en el año 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen , es una de las enfermedades hereditarias mas frecuentes si no que tambien hay distintas formas de esta enfermedad.

La NF1 es una enfermedad causada por una irregularidad en uno de los 23 pares de cromosomas (C17) esta es una enfermedad muy variable que no lo pueden tener 2 personas aunque sean de la misma familia, pueden venir de diferentes maneras, por tal razón que en esta información vamos a poder ver lo que es y que se puede hacer ante esta situacion.

Neurofibromatosis: NF1

NF

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.

RASGOS DE LA NF1:

  • Las características principales de esta enfermedad están en todos los enfermos de la (NF) que se bvasan solamente en su diagnostico.
  • Los rasgos auxiliares de esta enfermedad están presentes en las personas que tienen la (NF).
  • Los empeoramientos de la enfermedad (NF1) ocurren en un porcentaje de + de 33% de personas con esta enfermedad que son casos muy preocupantes para nosotros y para las familias.
  • Mas información de neurofibromatosis tipo 1 NF1 esta en esta pagina de youtube.

LOS SIGNOS MAYORES DE LA NF1

Esto siempre cada vez se basa en un diagnostico que son: manchas café con leche y los neurofibromas dérmicos (estos aparecen en la piel en cualquier parte del cuerpo o justo debajo de esta enfermedad) tambien existe otra complicación que se llama: los nódulos de lisch ( verdaderamente son lesiones pequeñas que están justo en el iris del ojo) ¿pero de diámetro? nadamas son de 1 a 2 mm de diámetro que se llaman: hamartomas melanocíticos. Con todo esto no pueden verse normalmente a simple vista y por lo tanto no lo tienen mucho en cuenta al realizar el diagnostico.

MANCHAS CAFÉ CON LECHE:

Son manchas como tatuajes pero de color café con leche en la piel. Hay variedades de diferentes formas pueden ser redondos con bordes lisos mientras que hay otras que pueden ser ovalados con bordes que no son iguales en otras palabras pueden ser irregulares. Estas manchas café con leche aparecen usualmente  durante el primer año de vida de un bebe ya que cuando son pequeños aparecen puntos marrones chiquitos (del tamaño de una moneda de 1 céntimo) y conforme el niño va creciendo las manchas también aumentan en volumen y numero tal como los adolescentes hasta adultos casi en algunas personas tambien tienen mas de 6 manchitas café con leche que se pueden visualizar fácilmente estos podrían variar en tamaño de 1 a mas cm de diámetro, estas manchas no tienen tratamiento pero no son peligrosas (manchas café con leche) además estas ayudan a prevenir cáncer a la piel.

Manchas cafe con Leche (michas)
Manchas cafe con Leche (michas)

NODULOS DE LISCH:

Son pequeñas masas en el iris del ojo ( practicamente esta se encuentra en la parte coloreada del ojo). Por otro lado como no se pueden ver a simple vista, no causan síntomas y no son usualmente utilizados para los diagnosticos. Sin embargo estas pequeñas masas pueden ser visualizados usando un instrumento denominado lámpara de ranura.

vean la parte coloreada del ojo.
Parte coloreada del ojo.

LOS SIGNOS MENORES DE LA NF1

Estos signos que aparecen en esta categoría son:

  • Corta Estatura: Una concordancia sinonoma de los pacientes con NF1 tienen diferentes estaturas, mientras que son niños hasta cuando llegan a la etapa de ser adultos de igual manera conllevan una corta estatura.
    Que por lo tanto no puede ó no existe una anormalidad relacionada  que pueda deducir estos hechos.
  • Macrocefalia: ( cabeza mas grande) – Las personas con NF1 tienden  a tener sus cerebros o cabezas un poco mas grande que otras personas normales en otras palabras a personas que no tienen la enfermedad de NF1 muy raramente esto esta relacionado con un problema muy subyacente y en muchos casos no se le conoce la causa.

LAS CONSECUENCIAS DE LA NF1:

Las posibles consecuencias tambien denominadas como pautas menores de la enfermedad pero entre las comunes son:

  • Baja Estatura
  • Tumores Cerebrales
  • Tumores en la Columna Vertebral
  • Convulsiones
  • Dolor de Cabeza
  • Alteraciones del Habla
  • Sordera, etc.

TRATAMIENTO DE LA NF1:

Como sucede en un alto porcentaje de enfermedades raras y genéticas, no existe en la actualidad un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Al tener esta enfermedad lo que debemos hacer es ir al hospital urgente consultar con los medicos especialistas como pediatras, neurocirujanos, oftalmólogos, dermatólogos, genetistas, oncólogos y psicólogos, entre otros. Al hacerlo se podría controlar o ayudar a sobrellevar esta enfermedad por medio de tratamientos por ejemplo podrian ser las mas principales :

Radioterapias

Quimioterapias

Lo mas importante es que el diagnostico se pueda hacer lo mas posible y se tome interés de la enfermedad. Tanto el paciente como los familiares deben tener ayuda psicológica para poder afrontar o sobrellevar la enfermedad y conocer sus posibles consecuencias. Algunas personas con NF1 tienen problemas de aprendizaje y del habla pueden hasta tener fracaso escolar y problemas sociales por lo que podría convenir detectarlo para que puedan comenzar con la ayuda que necesitan.


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